索源
索源?檢測產(chǎn)品基于DNA甲基化高通量測序，結合圣庭專(zhuān)利Inline-codeTM低起始量檢測技術(shù)，可以幫助轉移性腫瘤患者找到腫瘤的組織起源，覆蓋了肺癌、胃癌、食管癌和頭頸部腫瘤等13種腫瘤大類(lèi)。是國內首個(gè)運用表觀(guān)遺傳學(xué)鑒定診斷不明腫瘤類(lèi)型的技術(shù)。能為中國不明原發(fā)腫瘤患者的病理診斷和臨床治療提供幫助，提升患者的臨床療效與生存獲益
索源
索源?檢測產(chǎn)品基于DNA甲基化高通量測序，結合圣庭專(zhuān)利Inline-codeTM低起始量檢測技術(shù)，可以幫助轉移性腫瘤患者找到腫瘤的組織起源，覆蓋了肺癌、胃癌、食管癌和頭頸部腫瘤等13種腫瘤大類(lèi)。是國內首個(gè)運用表觀(guān)遺傳學(xué)鑒定診斷不明腫瘤類(lèi)型的技術(shù)。能為中國不明原發(fā)腫瘤患者的病理診斷和臨床治療提供幫助，提升患者的臨床療效與生存獲益
谷紅倉
谷紅倉博士作為圣庭醫療的首席科學(xué)家，是甲基化檢測主要發(fā)明人，最先建立以二代測序為基礎的簡(jiǎn)化甲基化測序（RRBS）法。目前該方法已成為表觀(guān)遺傳學(xué)領(lǐng)域最常用的實(shí)驗手段之一，谷博士應用甲基化技術(shù)在腫瘤早篩和腫瘤組織溯源方面積累了大量研究數據，目前在進(jìn)一步結合圣庭的技術(shù)平臺進(jìn)行商業(yè)化應用和技術(shù)創(chuàng )新。
采用獨家核心甲基化專(zhuān)利技術(shù)，Nature子刊《Nature Protocols》發(fā)表，圣庭實(shí)現超微量 甲基化測序核心技術(shù)突破。
圣庭醫檢所創(chuàng )始人谷紅倉博士在國際頂級期刊 Nature Protocols 發(fā)表文章并公布單細胞甲基化和轉錄組RRBS-SMART 技術(shù)方法（PMID: 34244697）。該技術(shù)對研究腫瘤細胞起源模式、監測突變時(shí)間和進(jìn)度、早期 發(fā)育變化和腫瘤藥物篩選等具有重大意義。索源TM系列產(chǎn)品基于此項甲基化技術(shù)的深度應用，目前已申請國家專(zhuān)利。
大型回顧性及前瞻性臨床研究數據驗證，性能高效且真實(shí)可靠，整體溯源準確性高達90% 以上。
— 回顧性研究：13個(gè)癌種超1.8萬(wàn)例樣本內部驗證，整體溯源準確性超過(guò)90%。
— 真實(shí)世界研究：10個(gè)癌種237例原發(fā)灶不明腫瘤患者，臨床符合率高達91.1%。
TOD-CUP深度學(xué)習算法對腫瘤原發(fā)部位判斷準確率高達96.0%
圣庭與浙江大學(xué)附屬第一醫院合作，2020 年在 Brief Bioinform 上發(fā)表成果。作者使用了來(lái)自 24 種癌癥 類(lèi)型的 10,553 份樣本，共鑒定出 538 個(gè)特征基因，用于推斷腫瘤組織類(lèi)型。TOD-CUP 算法在外部臨床驗證中， 對于腫瘤部位明確的石蠟樣本，判斷準確率高達 96.0%。該方法基于對原發(fā)癌和轉移癌樣本的微陣列和轉錄數據的分析，在推斷多種癌癥的組織起源上比以往研究具有更高的成功率。目前已申請國家發(fā)明專(zhuān)利。
相較于傳統檢測方法，CUP甲基化溯源檢測更具優(yōu)勢，結合圣庭病理專(zhuān)家團隊會(huì )診， 進(jìn)一步提升穩定性及檢出率。
檢測物質(zhì)
檢出率
適用疾病范圍
診斷客觀(guān)性
缺點(diǎn)
PET-CT
影像圖片
低（24-53%）
少，不適用于胃腸道、大 腦、泌尿系統等部位
弱
（需人為主觀(guān)判斷）
檢出率低
免疫組化
組化標志物
低（30-40%）
中，多癌種無(wú)特異性免疫 組化標志物
弱
（需人為主觀(guān)判斷）
檢出率低
腫瘤標志物
蛋白質(zhì)/激素/多按
低（20-30%）
中，多癌種無(wú)特異性腫瘤 標志物
弱
（需人為主觀(guān)判斷）
敏感性或特異性偏低
甲基化溯源
DNA
高（綜合準確性 93%）
中，多癌種無(wú)特異性免疫組化標志物
強
（系統打分，結果客觀(guān)）
-
樣本類(lèi)型：蠟塊、石蠟切片、手術(shù)組織、穿刺活檢組織
樣本用量： 蠟塊：組織塊不小于5X5X5mm)，送檢1-2塊； 手術(shù)樣本白片：連續切片15張，5um; 穿刺樣本白片：連續切片20張。5um; 穿刺活檢組織：長(cháng)度≥10mm,至少2條;手術(shù)組織:不于5X5X 5mm,1-2塊
樣本保存：新鮮組織，組織離體后10分鐘內置于福爾馬林組織保存管中,常溫運輸;蠟塊和石蠟切片,常溫保存及運輸
適用人群：原發(fā)灶不明的腫瘤、罕見(jiàn)的惡性腫瘤患者、無(wú)法明確新發(fā)或復發(fā)的腫瘤、分化程度差。病理診斷困難的腫瘤
Anaive Bayes algorithm for tissue origin dia gnosis (TOD-Bayes) of synchronous multifocal tumors in the hepatobiliary and pancreatic system(IF=7.39)
TOD-CUP:a gene expression rank-based majority vote algorithm for tissue origin diagnosis of cancers of unknown primary(IF=11.6)
Smart-RRBS for single-cell methylome and transcriptome analysis(IF=13.49)